La Fundació Docència i Recerca col·labora en el major estudi sobre genètica del risc de l’Ictus

Hi ha intervingut el Dr. Jerzy Krupinski, cap del servei de Neurologia de l’HUMT, el Dr. Israel Fernández Cadenas, biòleg del grup de farmacogenòmica i genètica neurovascular de la FDRMT i Natàlia Cullell, biòloga

Un estudi internacional, en el que ha participat la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa, ha trobat 89 gens implicats en el risc de desenvolupar un ictus, 61 dels quals no s'havien descrit prèviament. Molts d'aquests gens estan lligats a processos fisiològics que fins ara no es consideraven com a principals en l'aparició de la malaltia. Es tracta del treball més ampli i complet realitzat fins el moment, s’ha publicat recentment a la revista Nature i ha emprat dades del Consorci International Stroke Genetics Consortium i de la cohort GCAT/Genomes For Life.

L’estudi ha analitzat dades mitjançant estudis d'associació del genoma complet (GWAS) de més de 110.000 pacients que havien patit un ictus i més d'un milió i mig de controls sans. A més, és la primera vegada que un treball d'aquestes característiques analitza diferents ètnies, fet que no s’havia produït fins ara donat que la majoria de treballs previs havien inclòs únicament mostres de persones d'origen europeu. Tot i que els factors genètics de risc es correlacionen entre les diferents ètnies, l’estudi en qüestió ha constatat que emprar diferents poblacions facilita trobar nous factors de risc genètic.

L'Institut de Recerca de l'Hospital Santa Creu i Sant Pau - IIB Sant Pau s’ha encarregat de coordinar l'anàlisi de les dades de la cohort espanyola. Alguns dels pacients que formen l’esmentada cohort han estat facilitats per la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa. Segons comenta el Dr. Jerzy Krupinski, cap del servei de Neurologia de l’Hospital Universitari MútuaTerrassa i del grup d’investigació en Neurologia de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa “els resultats son un nou pas per a l’aplicació de la medicina de precisió en l’ictus i a més amb les noves dades hem trobat mecanismes biològics rellevants per al desenvolupament de nous fàrmacs”.

Les conclusions del treball aporten informació molt important no només per predir quines persones presenten un alt risc d'ictus sinó que també ofereix informació rellevant que contribueix a conèixer millor les bases biològiques de la malaltia.