El laboratorio de análisis clínicos Catlab ha renovado recientemente su área de Genética con la incorporación de un nuevo equipo de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Se trata de una equipación Illumina NextSeq 2000 que ya está en funcionamiento y alojado en una nueva área especialmente diseñada por su uso. La mencionada renovación se ha llevado a cabo en paralelo a una ampliación de los espacios de Genética y Microbiología Molecular.

Desde finales de 2019 Catlab ofrece diagnóstico basado en Secuenciación Masiva o NGS. Inicialmente, debido al elevado coste de los equipos, se incorporó únicamente la fase de análisis de datos -proceso de drylab-. Esto aseguraba un buen servicio a los pacientes y contribuía en la pericia a los profesionales. Actualmente, el ajuste del coste de los procesos de secuenciación de alta capacidad ha permitido dotar en el laboratorio de esta equipación con la voluntad de controlar también el procesamiento completo de la muestra, desde la recepción hasta la emisión del informe de resultados (proceso de wetlab). Además, disponer del proceso completo del análisis genético ha permitido obtener la acreditación bajo la noma ISO 15189:2023 de las pruebas de secuenciación masiva.

Secuenciación de Nueva Generación: un nuevo paradigma del diagnóstico genético
En los últimos años, la genética ha vivido un crecimiento exponencial en el diagnóstico clínico de enfermedades de las que hasta ahora se desconocía su origen genético o por las que el abordaje era técnicamente muy complejo. “La NGS ha cambiado sustancialmente la manera de enfocar el diagnóstico genético: de miles a millones de moléculas de ADN pueden secuenciarse simultáneamente utilizando NGS y obteniendo resultados en muy poco tiempo”, asegura el Dr. Raül Santamaria, director de Catlab.
La rapidez de los adelantos técnicos en secuenciación ha permitido que actualmente sea posible utilizar la secuenciación del exoma o de paneles de multitud de genes como estudio de primera línea en el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias. “Hoy en día esta aproximación es más rentable, rápida y eficiente que las de cariz parcial de pocos genes, y la introducción de esta tecnología va asociada, por lo tanto, a un cambio de paradigma en el proceso diagnóstico”, asegura la Dra. Emma Triviño, responsable del área de Genética de Catlab.

Últimamente la NGS ha experimentado grandes mejoras al reducir la complejidad del proceso, tanto técnicas como económicas. “En el caso de las enfermedades genéticas complejas, estas mejoras hace falta que vayan vinculadas a una exploración exhaustiva del paciente por parte del clínico y a una transmisión de los datos de interés de forma estructurada a los profesionales del laboratorio”, añade el Dr. Santamaria. “Además, hay que hacer un asesoramiento adecuado pre-test al paciente/familia, una buena integración de los hallazgos clínicos y de laboratorio en los resultados y, finalmente, un asesoramiento genético puesto-test a los pacientes con el resultado obtenido”, detalla la Dra. Triviño.

El equipo de Genética de Catlab comenta que “la incorporación del nuevo equipo nos ha permitido la internalización de múltiples determinaciones y la posibilidad, eventualmente, de abordar el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética. Trabajamos estrechamente con los clínicos para decidir la aproximación adecuada en cada caso y proveer los pacientes del mejor asesoramiento genético”.
La larga trayectoria de Catlab ha repercutido en un grande expertise en el ámbito del diagnóstico genético de enfermedades neurológicas, cardíacas, oftalmológicas, dermatológicas, trastornos del desarrollo, dismorfología así como el cáncer hereditario. Dada la transversalidad de la genética actual, Catlab cuenta con los recursos óptimos para dar servicio al conjunto de especialidades. Se trabaja con facultativos especialistas que abordan cada caso de forma personalizada para proporcionar el resultado más preciso y esmerando a los pacientes y sus familias.

En relación al conjunto de la Genética, a lo largo del 2025 se ha iniciado un proyecto de integración de los laboratorios de Genética de CatLab y del Consorcio Sanitario de Terrassa. Con esta actuación se unifican los procesos y se establece una fórmula definitiva de colaboración entre dos equipos de trabajo con un alto nivel de pericia.

La integración permite ampliar la población de referencia en Genética además de medio millón de habitantes que se beneficaran de las técnicas más avanzadas tanto en el estudio como en el asesoramiento genético a pacientes y familias. Esta ampliación de la población permite disponer de los mejores equipos de última generación, profesionales de alta capacitación y ser centro de referencia en la medicina de precisión para toda la población del Vallés Occidental Oeste.

Catlab: un laboratorio líder en la realización de análisis clínicos innovadores y de calidad
Catlab es un Laboratorio de Análisis Clínicos nacido el 2008 de la integración de los laboratorios del Hospital Universitario MútuaTerrassa (HUMT) y del Consorcio Sanitario de Terrassa (CST). En el 2012 se añadió el laboratorio de la Fundación Hospital San Juan de Dios de Martorell (FHSJDM). Se rige por un Consejo de Administración formado por miembros de CST, HUMT y FHSJDM, cuenta con una plantilla de 170 profesionales y se organiza en cuatro laboratorios físicamente diferenciados: los tres hospitalarios (CST, HUMT y FHSJDM) -que dan servicio 24 horas/365 días el año- y el laboratorio central de Viladecavalls. Actualmente cuenta con el 97% de su actividad acreditada por la norma ISO 15189:2023.

El laboratorio central ocupa un espacio de 1800 m² y está ubicado en el “Parque Logístico de Salud” del municipio de Viladecavalls. Dando servicio a más de 90 centros de extracción, su población de referencia asistencial alcanza gran parte del Vallés Occidental (Terrassa, Rubí, Sant Cugat, Catellbisbal, Matadepera, Viladecavalls) y algún municipio del Baix Llobregat (Olesa de Montserrat). Esta incluye 45 centros de Atención Primaria de la SABE Vallés Occidental y los pacientes atendidos en el Hospital de Martorell, con una población de referencia aproximada de 1.050.000 habitantes.